Наследственное заболевание - это не приговор. Современные научные достижения позволяют довольно эффективно проводить профилактику таких болезней, однако, чтобы эта профилактика стала возможной, необходимо знать, какие болезни в каких областях и с какой частотой встречаются. В Медико-генетическом научном центре РАМН под руководством Е.К.Гинтера двадцать лет исследовали разнообразие наследственных заболеваний в шести регионах России: Кировской, Костромской, Брянской областях, Республике Адыгея, Краснодарском крае и Республике Марий Эл. За эти годы через руки исследователей прошло более полутора миллионов человек. Ученые полагают, что профилактика часто встречающихся наследственных болезней (1:50000 и чаще) вполне реальна и может вполовину снизить отягощенность этими заболеваниями.
Для эффективной профилактики генетических заболеваний необходимо как можно раньше, лучше всего еще до рождения, поставить диагноз, и сразу создать малышу благоприятные условия. Если назначить специальную диету, регулярно очищать организм от продуктов некоторых генов или же, наоборот, систематически давать человеку определенные вещества, то болезнь не проявится. Теоретически это возможно, практически же раннюю диагностику проводить очень сложно, ибо немыслимо проверять всех беременных женщин на наличие всех известных генетических заболеваний. Единственный выход в этой ситуации - выделять группы риска по тому или иному заболеванию, а для этого надо знать, насколько оно распространено и где встречается.
Наследственных болезней великое множество, для них разработана своя классификация. Московские ученые ограничили свою деятельность заболеваниями, которые проявляются даже в том случае, когда мутация затронула лишь одну из двух копий гена. Диагностику проводили с помощью анкеты, в которой перечислены симптомы различных наследственных болезней. Теоретически эта анкета позволяет диагностировать не менее 240-250 заболеваний; ученые же выявили 144.
Большинство наследственных болезней довольно редки: в среднем один случай на 861408 человек. Но более половины больных страдают самыми частыми формами (1:50000 и выше). Таких распространенных болезней ученые насчитали 11; среди них одна из форм мышечной дистрофии, нейрофиброматоз (множественные опухоли), ихтиоз (чешуйчатая кожа). Некоторые болезни обнаружены только в определенных регионах: ихтиозом, например, страдает исключительно марийское население Марий Эл, врожденная катаракта характерна для Костромской области, а альбинизм - для Брянской. У русского населения Марий Эл свои наследственные заболевания, не такие как у марийцев. Накопление тех или иных болезней в определенном районе ученые объясняют родственными браками. Судя по всему, браки между русскими и марийцами - редкость.
Тот факт, что самых распространенных заболеваний всего 11, причем некоторые из них встречаются только в определенных районах, существенно облегчает раннюю диагностику - сократился и список болезней, которые нужно диагностировать, и число людей, которых надо проверять. Благодаря данным, полученным московскими учеными, задача профилактики некоторых генетических заболеваний стала выполнимой.
ИнформНаука
|
